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BRCA以外の遺伝子変異でも、一部の乳がんや卵巣がんリスクに影響

2015年09月03日(木)10時00分配信 配信日:15/09/03 10:00 icon_view397view icon_view397view

乳がん、卵巣がんに関連するがん遺伝子ではBRCA1とBRCA2が知られているが、それ以外の遺伝子変異によっても乳がんや卵巣がんなどのリスクが高まることがある。そうした20以上ものがん遺伝子をまとめて検査する『マルチ遺伝子パネル検査』も複数登場しており、それらを使用することでリスク管理や治療に役立つ可能性があることが新たな研究で示された。

 

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写真はイメージで、記事と直接の関係はありません。(写真:photon_de/クリエイティブ・コモンズ表示 2.0 一般)

 

■BRCA以外のがん誘発遺伝子

これまで、注目されてきたBRCA1/2のほかにもこれらのがんのリスクを高める遺伝子異常が数多く発見されつつある。米国マサチューセッツ総合病院のEllisen医師によると、乳がん及び卵巣がんの約半数(52%)ではBRCA遺伝子変異はなく、BRCA以外の遺伝子異常が関連しているという。

 

■マルチ遺伝子パネル検査で複数の遺伝子変異をチェック

近年、米国では、遺伝子検査の費用が大きく下がり、一度に複数の遺伝子を検査できるマルチ遺伝子パネル検査が普及し始めている。

今回、JAMA Oncology誌8月13日号電子版に掲載された研究で、研究者らは複数のマルチ遺伝子パネル検査を評価するため、乳がん、卵巣がんの家族歴があるが、BRCA1およびBRCA2変異を持っていない女性1,046人について、25の遺伝子、あるいは29の遺伝子を調べるマルチ遺伝子パネル検査を実施した。

この結果63人(3.8%)が、がんリスクを高めるBRCA以外の遺伝子変異を持っていることがわかった。うち半数は、遺伝子変異が判明したことにより、がんリスク管理のために医師が検査を追加したり、場合によっては乳房や卵巣の予防的切除も勧める可能性も考えられるという。

 

■遺伝子検査の普及に伴い広がる懸念

がんリスクに影響する遺伝子変異の有無を知ることで、検査の頻度を上げるなど積極的にリスク管理を行うことができる。しかし研究者らは、不特定多数の女性が適切なカウンセリングを受けることなく遺伝子検査を受けることを懸念している。検査結果の意味を正確に理解できないまま、がんに対する恐怖から不要に乳房や卵巣の予防的切除を考える女性が出てくる可能性がある。

このため現段階では、乳がん、卵巣がんの家族歴がある女性のみが、遺伝子検査の適応となっている。BRCA以外の遺伝子変異にはがんリスクへの影響が中程度のものや、低いものも多い。

遺伝子検査の結果は、患者個人および、家族のがん既往歴も総合的にみてリスクを見極めた上で、医療専門家が正確に患者に伝える必要があり、今はまだ遺伝子変異が具体的に何を意味するのかを解明している途上だと研究者は話している。

 

(Navigene編集部)

 



(情報提供元: ナビジーン)

 

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