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黒人女性のBRCA変異保有率は白人女性よりも高い

2015年09月10日(木)10時00分配信 配信日:15/09/10 10:00 icon_view278view icon_view278view

米国では、非ヒスパニック系白人の乳がん女性のうちおよそ5%がBRCA1/2変異を有していると報告されている。今回、50歳以下で浸潤性乳がんと診断された黒人女性ではBRCA変異保有率がさらに高いということが、米国のモフィットがんセンターの調査により新たにわかった。

 

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写真はイメージで、記事と直接の関係はありません。(写真:Steve Wilson/クリエイティブ・コモンズ表示 2.0 一般)

 

■黒人女性ではより高いBRCA変異保有率、しかし保有者の半数近くは家族歴なし

BRCA1/2遺伝子に変異を有する女性は、若年期に乳がんや卵巣がんを発症する可能性が高いとされている。一方、若年の黒人女性では、非ヒスパニック系白人女性よりも乳がんの悪性度が高くなる傾向にあるが、この理由はわかっていなかった。

今回実施された最大規模の調査では、50歳以下で浸潤性乳がんと診断されたフロリダ在住の黒人女性396人を対象に、BRCA変異の発現頻度と家族歴を分析し、BRCA遺伝子が高悪性度乳がんを発症する要因である可能性について検討した。

その結果、対象女性の12.4%がBRCA1またはBRCA2のいずれかの遺伝子に変異を有していた。非ヒスパニック系白人の乳がん女性の平均が約5%であるのに対し、黒人の乳がん女性においてはそれを上回る結果となった。

また、それらのBRCA変異保有者の40%以上の女性では、乳がんや卵巣がんを発症した近親者はいなかった。このことは、家族歴だけでBRCA変異リスクが特定されないという可能性を示唆している。

 

■高リスク患者への遺伝子検査の啓発が課題

臨床現場での個別化医療が進むにつれ、医師がBRCA変異の可能性を認識して、診断時に患者に最適な治療を推奨することがますます重要となってきている。今回の知見に基づき、50歳以前で浸潤性乳がんと診断された黒人女性は全員がBRCA検査を受けることが望ましいと、モフィットがんセンター研究者は言う。しかし実際には、推奨される遺伝子検査やカウンセリングを受ける黒人女性は全体の半数程度である。

また調査によると、患者の学歴が高い場合や、若年性乳がんまたはトリプルネガティブ乳がんであれば医療従事者が遺伝子カウンセリングを勧める傾向にあること、その一方で、患者は医師からの紹介状がある、民間の医療保険に加入している、高収入である場合に遺伝子検査を求める傾向にあるという。

自身の変異を特定できれば、家族と情報を共有して積極的ながん予防の選択肢も検討できると研究者は述べる。

 

(Navigene編集部)

 



(情報提供元: ナビジーン)

 

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